Was tun bei Faktor 5 leiden?
Bei der Faktor-V-Leiden-Mutation handelt es sich um einen vererbten Gendefekt, weshalb die Erkrankung selbst nicht behandelt werden kann. Akute Thrombosen werden mit blutverdünnenden Medikamenten wie Heparin oder sogenannte Vitamin-K-Antagonisten behandelt.
Was ist eine APC-Resistenz?
Als APC-Resistenz bezeichnet man Störungen der Hämostase, die durch eine zu schwache Antwort auf aktiviertes Protein C (APC) gekennzeichnet sind. Patienten mit APC-Resistenz haben ein erhöhtes Risiko für Venenthrombosen.
Wie gefährlich ist APC-Resistenz?
Das Faktor-V-Leiden, auch APC-Resistenz genannt, verursacht eine Erbkrankheit, die die Blutgerinnung stört. Das bedeutet, die Betroffenen haben ein höheres Risiko eine Thrombose zu bekommen. Verursacht wir die Erkrankung durch eine genetische Mutation am Blutgerinnungsfaktor V (fünf).
Welche Antikoagulation bei Faktor V Leiden?
Homozygote Merkmalsträger sowie Personen mit einer heterozygoten Faktor-V-Mutation, bei denen ein zusätzlicher Gerinnungsdefekt, wie Mangel an Antithrombin, Protein C oder Protein S, vorliegt, sollten in allen Risikosituationen prophylaktisch antikoaguliert werden.
Wird Faktor 5 leiden immer vererbt?
Die FVL-Mutation wird autosomal dominant vererbt, wodurch selbst heterozygote Personen bereits ein etwa 3-fach erhöhtes Thromboserisiko haben (ca. 5 % der europäischen Bevölkerung). Etwa 0,05-0,5 % in Europa haben das Merkmal homozygot geerbt (50 bis 80-fach höheres Risiko).
Ist das Faktor 5 Leiden eine Blutgerinnungsstörung?
Die Faktor-V-Leiden-Mutation ist ein häufiger, angeborener Gendefekt, bei dem es zu Störungen der Blutgerinnung kommt. Dabei besteht insbesondere ein erhöhtes Risiko für das Auftreten von Venenthrombosen.
Was ist Faktor V Leiden?
Ist APC Resistenz eine Blutgerinnungsstörung?
APC-Resistenz (aktivierte-Protein-C-Resistenz) bezeichnet die Widerstandsfähigkeit des aktivierten Faktors V (FVa) der Gerinnungskaskade gegenüber aktiviertem Protein C (APC). Sie ist eine Blutgerinnungsstörung (Thrombophilie), die sich durch ein erhöhtes Vorkommen von Thrombosen (venösen Blutgerinnseln) auszeichnet.
Wer vererbt Faktor 5 leiden?
Wie wird das Faktor 5 Leiden getestet?
Findet sich bei einer Patientin/einem Patienten eine erhöhte bzw. positive APC-Resistenz, kann das Vorliegen der Faktor-V-Leiden-Mutation mithilfe einer genetischen Untersuchung bewiesen werden: Dazu wird das Erbgut mittels eines genetischen Tests (sogenannte Polymerase-Kettenreaktion, PCR) untersucht.
Wie vererbt sich Faktor 5?
Was macht der Faktor V?
Gerinnungsfaktor V (Proakzellerin) ist ein von der Leber gebildeter Eiweißstoff im Blut, der bei der Blutgerinnung eine wichtige Rolle spielt: Zusammen mit aktiviertem Faktor X wandelt aktivierter Faktor V (Faktor Va – Akzellerin) den Gerinnungsfaktor II (Prothrombin) in aktives Thrombin (Faktor IIa) um.
Wie ist die APC-Resistenz für die Therapie erhöht?
In jedem Fall ist es bei einer APC-Resistenz für die Therapie wichtig, das Thromboserisiko individuell abzuschätzen: Wenn Sie die Faktor-V-Leiden-Mutation nur von einem Elternteil geerbt haben, ist Ihr Thromboserisiko gegenüber der übrigen Bevölkerung 5- bis 10-fach erhöht.
Ist eine APC-Resistenz eingeschränkt?
Bei einer APC-Resistenz ist dieser Mechanismus eingeschränkt, was dazu führt, dass die Thrombinbildung länger andauert und eine Hyperkoagulabilität des Blutes entsteht. Eine APC-Resistenz kann angeboren oder erworben sein.
Wie kann der Nachweis einer APC-Resistenz erfolgen?
Witt, Irene. Der Nachweis einer APC-Resistenz kann durch einen funktionellen Test im Plasma (Phänotyp) und durch den indirekten Nachweis der die APC-Resistenz verursachenden Mutation auf DNA-Ebene (Genotyp) erfolgen. Zum funktionellen Nachweis einer APC-Resistenz wird sehr häufig die von Dahlbäck et al.
Welche Diagnose dient zur APC-Resistenz?
Zur Diagnose einer APC-Resistenz dient ein funktioneller Test, welcher darauf beruht, dass einem Testansatz mit dem Plasma des Patienten aktiviertes Protein C zugesetzt wird. Normalerweise sollte sich die Gerinnungszeit verlängern, da APC den Gerinnungsvorgang hemmt.